Биопсия ворсин хориона, риски, результаты, основания

Во время беременности используются различные методы диагностики, цель которых – определить, насколько нормально развивается малыш и благополучно ли протекает беременность. Обследования проводятся с помощью скрининга и инвазивных процедур.

Скрининг – это комплекс обследований, который включает УЗИ и забор биоматериала (проб крови) для определения состояния плода и здоровья будущей мамы.

Инвазивные методы предусматривают медицинское вторжение в обследуемый орган, в данном случае в матку. Это увеличивает риск прерывания беременности – по диагностическим данным самоаборт происходит у 1 беременной на 400 случаев обследования, но зато дает возможность определить генетические аномалии, например, синдром Дауна. К таким же методам обследования относится и хорионбиопсия.

Хорионбиопсия

Техника проведения процедуры следующая. Отделяют от плаценты биоматериал – ворсин хориона, и далее его исследуют для выявления врожденных заболеваний и патологий, обусловленных генетическим фактором. Эту процедуру еще называют аспирация или биопсия ворсин хориона.

В зависимости от выбранного доступа различают трансабдоминальный и трансцервикальный способы. Выполняется забор материала 1 и 2-мя иглами.

• возраст старше 35 лет;
• если у одного из членов семьи уже имеется синдром Дауна или в прошлые беременности у плода или у ребенка выявили хромосомные болезни;
• аномалии кариотипа родителей;
• неблагоприятный скрининг І триместра;
• есть вероятность наличия Х-сцепленных генных заболеваний, и необходимо поэтому точно знать пол ребенка.

Противопоказания к процедуре весьма относительные:

• воспалительный процесс местного или общего характера;
• риск самоаборта.

Перед проведением обследования уточняется состояние матки – ее тонус, и проводится санация поля обследования.

Конечно же, беременная должна принести с собой обменную карту, в которой отмечено, что все необходимые анализы она сдала – от общих, до резус-фактора и специфических обследований на хронические инфекции.

Хорион

Что же такое хорион, биопсия которого отвечает наиболее четко на основные вопросы родителей – какое состояние здоровья у будущего ребенка?

Хорион – это зародышевая внешняя оболочка. Она образуется на самом раннем сроке вынашивания, и состоит из сосудов, которые обеспечивают питание младенца во время всей беременности.

Сначала сосуды, соединяющие зародышевую оболочку со стенками матки, тоненькие, но мере увеличения срока выросты эти становятся более плотными, расширяются – это необходимо, так как потребности плода растут по мере его формирования. Тоненькие сосуды превращаются в ворсины хориона, а сам он преобразуется в плаценту. Ворсины хориона содержат тот же хромосомный набор, что и будущий младенец, поэтому по ним можно выявить генетические аномалии.

Уже на первом сеансе УЗИ исследуется состояние хориона, где он локализуется: на передней или задней стенке матки, достаточно ли высокое прикрепление. По толщине хориона на начальных сроках беременности уточняется ее срок.

Хорион обеспечивает газообмен между матерью и плодом, защищает его от проникновения инфекции, обеспечивает выделительные функции.

На ранней стадии – до 9 недели – хорион кольцевидный, затем он преобразуется в гладкий и ветвистый, а потом трансформируется в плаценту.

Киста хориона – это единичный участок, который образовывается вследствие воспалительного процесса на ранних сроках беременности или перед ее наступлением – в него не поступает кровь и от основной плаценты он отделен. На состояние беременности одиночные образования влияния не оказывают.

Гиперплазия хориона – повышенное количество расширенных капилляров. Если беременность будет перенашиваться, повышается возможность сохранить младенцу жизнь.

Гипоплазия хориона – его неполное развитие, сосуды сформировались не полностью и для кровоснабжения плода их недостаточно. Является угрожающим состоянием.

Когда в заключении, выданном на 10-11 неделе беременности, написано: «неизмененная структура хориона », за состояние беременности можно не волноваться – она абсолютно благополучная.

Как делается хорионбиопсия?

Чтобы биопсия хориона прошла быстро и не пришлось подвергать беременную дополнительному ожиданию, для улучшения визуализации требуется предупредить пациентку – мочевой пузырь не должен полностью опорожнятся перед исследованием.

Наиболее благоприятный срок проведения процедуры – 11-12 недель:

• Трансабдоминальную биопсию проводят с помощью пункционного адаптера. На экране монитора видно, насколько глубоко погружается в хорион игла;
• Методики забора биоматериала две;
• Одноигольный метод – иглой пунктируют последовательно брюшную стенку, стенку матки, ткань хориона;
• Двухигольный – пунктирование проводится внешней иглой, которая прокалывает стенки брюшины и матки, а забор биоматериала осуществляется внутренней биопсийной иглой;
• Забор материала осуществляется метолом аспирации, для извлечения биоматериала присоединяют шприц.

Если хорион локализуется на задней стенке матки, то выполняется трансцервикальная биопсия. Пациентка во время нее находится в гинекологическом кресле.

Шейку матки фиксируют пулевыми щипцами, для доступа используется гибкий полиэтиленовый катетер с мандреном внутри. Катетер вводят в цервикальный канал, затем во внутренний зев, и между хориальной оболочкой и стенкой матки направляют в ткань хориона. К мандрену присоединяют шприц, создают за счет него отрицательное давление в матке и проводят аспирацию ворсин, постепенно изымая катетер из толщи ткани хориона.

Иногда полученного материала при заборе не хватает для обследования, так как достоверный показатель можно получить при наличии 5 мг ткани хориона. В этом случае забор материала повторяют. Врачи считают, что никакого риска для беременности повторное проведение процедуры не представляет.

Осложнения при хорионбиопсии

При выполнении процедуры трансабдоминальным методом женщина может чувствовать спазмы внизу живота во время нее и после, ощущения напоминают менструальные боли средней выраженности. При трансцервикальном способе возникают те же ощущения, что и при плановом гинекологическом осмотре.

Вся процедура занимает около часа, не более, и если она прошла без осложнений, пациентка может покинуть медучреждение.

После трансцервикальной хорионбиопсии осложнения диагностируются в 1 из 3 случаев – это кровянистые выделения. В большинстве случаев к концу недели после обследования они прекращаются сами, но иногда состояние требует лечения. Может сформироваться ретрохориальная гематома – состояние требует наблюдение. Оно обычно самоликвидируется на 16 неделе.

При трансабдоминальном обследовании кровомазание встречается в единичных случаях.

Также имеется вероятность развития воспалительных процессов – если во время обследования в ткани хориона внедрится болезнетворная флора. Риск развития инфекции плаценты – хориоамнионита – составляет 0,3% случаев.

Такое же минимальное количество следующих осложнений при трансцервикальной хорионбиопсии: нарушение целостности оболочки плода и повышение уровня α-фетопротеина в сыворотке крови будущей матери.

Биопсия хориона (хориоцентез, CVS – Chorionic villus sampling) является методом пренатальной диагностики, который определяет наличие у ребенка хромосомных аномалий и генетических нарушений (в частности – синдрома Дауна). Во время процедуры врач производит забор небольшого количества клеток плаценты – ворсинок хориона – и отправляет их в лабораторию для генетического анализа.

Главное преимущество хориоцентеза над амниоцентезом – это то, что он может быть выполнен намного раньше, как правило, между 11-ой и 12-ой неделями беременности. Для выполнения амниоцентеза вам придется ждать хотя бы до начала 16-ой недели беременности.

Биопсия ворсинок хориона назначается только некоторым беременным женщинам (прежде всего тем, которые имеют высокую степень риска по генетическим и хромосомным проблемам), поскольку данное исследование является инвазивным и имеет небольшой риск выкидыша.

Какие проблемы может обнаружить хориоцентез?

Как и амниоцентез, биопсия ворсинок хориона позволяет определить:

• Почти все известные хромосомные аномалии, в том числе синдром Дауна, трисомию 13, трисомию 18, и половые хромосомные аномалии (такие как синдром Тернера и синдром Клайнфельтера). Тест обладает более, чем 99% точностью в определении этих аномалий, но он не может измерить степень их тяжести:
• Несколько сотен генетических расстройств, таких как кистозный фиброз, СКА (серповидно-клеточная анемия) плода и болезнь Тея-Сакса. Исследование не используется для поиска всех из перечисленных заболеваний, но если ваш ребенок подвергается повышенному риску развития одного или более из этих расстройств, то поможет выяснить, есть ли у него эти болезни.

В отличие от амниоцентеза, хориоцентез не может обнаружить дефектов нервной трубки (например, расщелину позвоночника). Поэтому, если вы пройдете биопсию ворсинок хориона, то вам еще нужно будет пройти генетический скрининг крови («Тройной тест») во втором триместре (подробнее читайте в статье, посвященной ), чтобы определить, есть ли у вашего ребенка риск возникновения дефектов нервной трубки.

Помните, что во время хориоцентеза существует 1% вероятность, что результат покажет ограниченный плацентарный мозаицизм – состояние, при котором некоторые клетки плаценты содержат и аномальные, и нормальные хромосомы. Если у вас будет выявлена мозаичность, вам всё же потребуется проведение амниоцентеза.

Согласно некоторым исследованиям, от проведения биопсии ворсинок хориона в 1 случае из 150 у женщины может случиться выкидыш (этот показатель немного выше, чем риск выкидыша от амниоцентеза). Степень риска в этом случае напрямую зависит от квалификации и опыта врача, выполняющего процедуру.

Как проводится процедура хориоцентеза?

Перед тем, как назначить хориоцентез, врач-гинеколог направит вас сначала на УЗИ, чтобы подтвердить срок беременности и убедиться, что процедура будет эффективна и получение хорошего образца для диагностики возможно. На ультразвуковое исследование вам обязательно нужно будет прийти с полным мочевым пузырем для того, чтобы врач мог получить полное представление о состоянии вашей матки.

Целью биопсии хориона является получение крошечного образца ткани из плаценты, который будет отправлен в лабораторию для анализа. Врач производит забор ткани либо через шейку матки, либо через брюшную полость, – в зависимости от того, какой подход обеспечивает лучший доступ к плаценте. Процедура проводится под обязательным контролем аппарата УЗИ.

Если врач решит пойти через шейку матки, влагалище и шейка матки сначала обрабатываются раствором антисептика. Это необходимо для того, чтобы предотвратить попадание в матку любых бактерий, которые могут привести к ее инфицированию. Затем врач через шейку матки вводит специальный катетер и путем вакуумного всасывания получает из плаценты образец ткани.

Если хориоцентез будет осуществляться через живот, врач сначала обезболит места проколов на животе при помощи местной анестезии. Затем он введет большие иглы через кожу, мышцы и стенки матки для извлечения образца.

Если забор ткани для исследования производится через шейку матки или брюшную полость, то амниотическая полость, в которой растет ребенок, не будет нарушена. Когда образец будет получен и процедура завершится, врач внешним монитором (фетальным допплером) или с помощью ультразвука.

Процедура может быть немного болезненной, но она проходит сравнительно быстро. От начала до конца проведение биопсии хориона занимает не более получаса, а непосредственное получение образца ткани – всего несколько минут.

Женщины, которые проходили трансцервикальный хориоцентез, говорят, что ощущения от него похожи на взятие цервикального мазка, который вызывает судороги или тянущие боли внизу живота. Женщины, проходившие трансабдоминальный хориоцентез, отмечают, что испытывали некоторый дискомфорт в области живота.

Примечание: если у вас и у отца ребенка резус-отрицательная кровь, то вам после проведения хориоцентеза обязательно нужно получить инъекцию резус-иммуноглобулина, потому что кровь ребенка может смешаться с вашей во время взятия образца ткани, и его кровь может оказаться не совместимой с вашей.

Что происходит после процедуры хориоцентеза?

Всю оставшуюся часть дня вы должны провести в состоянии полного физического и эмоционального покоя. Позаботьтесь о том, чтобы вам не пришлось добираться домой на автобусе и в одиночку. Лучше всего, чтобы кто-нибудь из близких был с вами рядом, и потом отвез вас домой. Избегайте любой физической нагрузки, долгого и утомительного общения, путешествий и длительного пребывания на улице в течение следующих 2-х или 3-х дней.

На следующий день после процедуры вы можете заметить незначительные судороги и легкое кровотечение, которые являются нормальными (но всё же не забудьте сообщить о них врачу!). Если же вы испытываете сильные судороги или сокращения матки, или если у вас сильные кровянистые вагинальные выделения или утечка околоплодных вод, обращайтесь за медицинской помощью немедленно!!! Эти симптомы могут указывать на начавшийся выкидыш.

Также отправляйтесь к врачу или вызывайте его на дом, если у вас поднялась высокая температура – это может быть признаком внутриматочной инфекции.

Когда будут готовы результаты?

Обычно результаты биопсии хориона известны уже спустя 7 – 10 дней. В течение этого периода времени лаборант, проводящий исследование, изолирует клетки тканей (которые имеют тот же генетический код, как и клетки ребенка) и дает им возможность размножаться в течение недели или двух. Затем он анализирует клетки на наличие в них хромосомных аномалий.

Некоторые лаборатории могут дать предварительный результат в течение двух дней. Но этот экспресс-метод обычно очень дорогостоящий и далеко не каждая лаборатория способны его провести.

Если же вы хотите получить более углубленный анализ на генетические нарушения, то вам нужно будет подождать от двух до четырех недель. Кстати, если вам пришлось пройти биопсию ворсинок хориона, то вы, если хотите, с точностью до 99%.

Что будет, если у ребенка будут выявлены проблемы?

В случае негативного результата биопсии хориона , вам будет предложено пройти генетическое консультирование, во время которого вы сможете получить более подробную информацию и обсудить возможные последствия для вашего ребенка. Некоторые женщины в таких случаях предпочитают прервать беременность, а другие, наоборот, решают ее продолжать. В любом случае, все зависит только от решения будущих родителей.

Нет похожих статей по теме.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ:

10 СИГНАЛОВ, ПОЗВОЛЯЮЩИХ ПОНЯТЬ, НРАВИТЕСЬ ЛИ ВЫ ЕМУ

Биопсия хориона - исследование, которое позволяет выявлять врожденные и наследственные патологии на ранних сроках беременности. При нем берутся пробы хориона, который в дальнейшем формирует плаценту.

Стоит отметить, что никаких манипуляций с самим плодом не проводят, поэтому биопсия хориона считается достаточно безопасной. После процедуры риск развития самопроизвольного аборта составляет всего 2%. Данное исследование дает точные результаты, но является болезненным и способным вызывать резкое недомогание беременной, поэтому проводится строго по показаниям. При этом затрачивается совсем немного времени, а результаты готовы через 3-4 дня.

Существует 2 основных вида данной манипуляции:

Вагинальная биопсия ворсин хориона - проводится в промежутке между 8 и 12 неделями вынашивания плода. Под контролем УЗИ через влагалище в матку вводится специальный инструмент, который размещают между эндометрием и хорионом (он является плодовой оболочкой). При данной манипуляции ворсинки на хорионе срезаются или всасываются. В дальнейшем они подлежат лабораторному исследованию. Такая процедура абсолютно безболезненна.

Брюшная биопсия ворсинок хориона - делается между 9 и 11 неделями беременности. Иногда данная манипуляция может применяться во втором и третьем триместре, так как позволяет быстро получить результаты, особенно это касается случаев, когда мало околоплодных вод, поэтому амниопункция невозможна. Для проведения манипуляции пациентка ложится на спину. Врач с помощью УЗИ-аппарата определяет положение плаценты, маточных стенок, а также выясняет будущее безопасное место прокола. Для забора необходимого материала одной иглой проводится прокол брюшной и маточной стенки, другой - забирается проба клеток для дальнейшего исследования. Стоит отметить, что место прокола обязательно обрабатывают местным анестетиком с хорошими обезболивающими свойствами.

Биопсия хориона чаще всего назначается беременным, у которых повышен риск рождения ребенка с генетическими нарушениями, хотя любая женщина при желании может пройти данное обследование во время вынашивания плода.

Какие же патологии можно обнаружить с помощью данной диагностической методики? Это прежде всего трисомии 13 и 18 хромосомы, муковисцидоз и а также Кроме этого, биопсия хориона позволяет выявлять еще примерно 100 хромосомных и генетических аномалий.

Стоит отметить важное преимущество данной диагностики - она может применяться гораздо раньше, чем амниоцентез (уже на 10 неделе беременности). Кроме этого, результаты можно получить достаточно быстро - в большинстве случаев на первой неделе после обследования.

Надо сказать, что биопсия хориона также может выявить плацентарный мозаицизм, когда одни клетки имеют нормальный хромосомный набор, а другие сформировались с определенными аномалиями.

После обследования могут появляться мажущие кровянистые выделения и схваткообразные боли в животе. Также могут выделяться из влагалища (в незначительном количестве). При появлении любых необычных симптомов следует обратиться к врачу, который ведет беременность.

Ее делают между 11-й и 14-й неделями, когда требуется произвести хромосомное исследование. Поскольку плацента и плод развиваются из одной и той же первоначальной клетки, можно по анализу хориона, который составляет основу плаценты, сделать вывод о генетическом здоровье ребенка. Изредка встречаются хромосомные отличия между клетками детского места и самого ребенка. В этом случае окончательное заключение делается после анализа околоплодных вод.

Прежде чем решиться на биопсию хориона, вы должны подробно обсудить с врачом все ее преимущества и недостатки. Заранее составьте список вопросов, которые вы хотели бы задать: во врачебном кабинете они часто просто вылетают из головы. Если среди них есть узкоспециальные вопросы, то предварительно проконсультируйтесь с генетиком.

Для осуществления процедуры сначала проводится тщательный ультразвуковой контроль. Затем дезинфицируется кожа на животе. После этого врач через брюшную стенку вводит в ткань хориона тонкую иглу, постоянно отслеживая ее продвижение на экране монитора. Как правило, при этом не требуется даже местной анестезии. В отдельных случаях операция производится через влагалище. Игла не попадает внутрь плодного пузыря, поэтому травмирование ребенка исключено. Врач всасывает в 30-миллилитровый шприц ворсинки хориона и медленно вытаскивает иглу. На основании этого очень небольшого по объему материала анализируются хромосомы плода.

Забор ткани хориона производится тонкой иглой, которая вводится через брюшную стенку.

Сроки применения: до 13-й недели беременности. Оптимальный срок применения - 9-10 нед.

Методики биопсий: трансцервикальная и трансабдоминальная.

Оптимальная методика в сроках до 12 нед - трансцервикальная, с применением аспирационного катетера.

• относительные: ИЦН, угроза прерывания беременности;
• абсолютные: острое инфекционное заболевание у беременной, воспалительный процесс во влагалище и цервикальном канале, наличие артериальной гипертензии у беременной, начавшийся самопроизвольный аборт.
• Общая среднестатистическая вероятность прерывания беременности - до 2,5%.

Альтернативная методика - трансабдоминальная, с применением пункционной иглы.

Показания к применению: эрозии шейки матки, деформации шейки матки, швы на шейке матки после коррекции ИЦН.

Оптимальные размеры пункционных игл - 20-21G. Качественному выполнению процедуры способствует применение пункционного адаптера.

Условие для применения - наличие формирующейся плаценты по передней стенке матки.

Противопоказания к применению:

• относительные: угроза прерывания беременности, воспалительный процесс во влагалище;
• абсолютные: острое инфекционное заболевание у беременной, наличие артериальной гипертензии у беременной, множественная миома матки с преимущественным расположением узлов по передней стенке матки, начавшийся самопроизвольный аборт.

Общая среднестатистическая вероятность прерывания беременности - до 3%.

При трансцервикальной биопсии шейку матки обнажают при помощи влагалищных зеркал и фиксируют. Производят антисептическую обработку влагалища и шейки матки. Под контролем ЭИ, осуществляемого ассистирующим врачом УЗД, врач-манипулятор вводит в цервикальный канал катетер на проводнике, который предварительно изгибают соответственно траектории предполагаемого движения. Катетер подводят к зоне максимального утолщения хориона и внедряют в него. Проводник удаляют, но с таким расчетом, чтобы не произошло смещение катетера в толще хориона или его извлечение. После удаления проводника к катетеру подсоединяют шприц, содержащий специальную транспортную среду (жидкость). В шприце создают отрицательное давление, за счет чего в катетер поступают ворсины хориона. Объем аспирированного материала оценивают визуально, что требует существенного опыта врача-манипулятора. Движения катетера и аспирацию необходимо проводить с максимальной осторожностью, чтобы не травмировать хориальную оболочку и не внедриться в экзцеломическое пространство. После аспирации необходимого объема ворсин хориона катетер извлекают из полости матки без проводника. Эхографический контроль состояния плодного яйца производят дважды в течение часа после процедуры.

Применение биопсии хориона целесообразно в сроках беременности до 12 нед, когда получение других биологических тканей плода сложно или не доступно.

Риски биопсии хориона

В день обследования вы обязательно должны соблюдать щадящий режим. Под этим подразумевается отказ от спорта и секса, запрет на поднятие тяжестей. Сама процедура едва ли причинит боль. Разве только на месте ввода иглы появится небольшое кровотечение. Полностью исключить возможность инфицирования при этой операции нельзя. Хотя травмы расположенных по соседству мочевого пузыря или кишечника наблюдаются довольно редко. В 0,5-1,0 % случаев в результате биопсии хориона случается выкидыш - здесь многое зависит от опытности врача.

Недостатки метода и вероятные риски неблагоприятных последствий.

Получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов из-за феномена плацентарного мозаицизма.

• Повреждение плодных оболочек.
• Провоцирование аутоиммунных состояний при предрасположенности к ним (Rh-конфликте).
• Прерывание беременности, связанное с отягощающими факторами.
• Инфицирование плодных оболочек.
• Маточное кровотечение, обусловленное травматизацией миометрия.
• Нарушение дальнейшего развития плода и формирования пороков развития (в частности конечностей), что связано с трофическими изменениями хориона в области биопсии.

Результаты обследования биопсии хориона

На основании полученного генного материала в лаборатории составляется кариограмма - наглядное изображение хромосомного набора. С ее помощью отслеживаются изменения в количестве хромосом, встречающиеся при трисомиях, а также разрывы и болезненные слияния в хромосомах. Заодно можно определить и пол ребенка. Первые результаты становятся известны уже через 1-2 дня. Они позволяют диагностировать определенные наследственные заболевания и констатировать особенности хромосомного набора. Для страховки примерно две недели спустя будут получены результаты более подробного хромосомного анализа.

Основания для проведения биопсии хориона

Основанием для биопсии хориона служат, в первую очередь, следующие обстоятельства:

• Будущие родители желают сделать хромосомный анализ.
• Измерение шейной прозрачности указало на возможное наличие отклонений.
• После ультразвукового обследования возникло подозрение на порок развития.
• В семье уже имеются генетические заболевания, которые могут передаться ребенку по наследству.
• У одного из старших детей уже выявлено наследственное заболевание.
• Установлено наличие инфекции.
• Требуется определить резус-фактор.

При нормальной или патологически протекающей беременности в Центре выполняется:

1. Ультразвукое исследование плода- в 10-11 недель, 20-21 неделю, 30-31 неделю;

2. Диагностика и предупреждение рождения детей с хромосомными болезнями (в том числе синдрома Дауна) и пороками развития

• ультразвуковое исследование плода с целью выявления ультразвуковых маркеров хромосомных болезней - в 10-11 недель;
• анализ уровней сывороточных маркеров - β-ХГЧ и ПАПП-А; а также 17 оксипрогестерон с рассчетом индивидуального риска синдрома Дауна и адреногенитального синдрома у плода - в 11-14 недель
• анализ уровней сывороточных маркеров - β-ХГЧ, АФП, 17-ОН, коньюгированный эстриол с расчетом риска синдрома Дауна и адреногенитального синдрома у плода - в 16-18 недель
• аспирация ворсин хориона - в 11- 13 недель
• кордоцентез - в 20-22 недели.

4. Диагностика внутриутробного инфицирования плода

• амниоцентез с бактериологическим исследованием околоплодных вод (для диагностики бактериальных инфекций)
• ИФА и ПЦР крови беременной + УЗИ плода + кордоцетез или амниоцентез (для диагностики внутриклеточных инфекций).

6. Инвазивные методы лечения плода

• пункция чашечно-лоханочной системы при обструктивной уропатии
• пункция патологических скоплений жидкости в различных полостях

8. Удаление избыточного количества околоплодных вод при многоводии

9. Введение искуственной амниотической жидкости при маловодии

10. Определение пола плода

11.Установление биологического отцовства

Диагностика моногенных болезней и ДНК диагностика

При наличии моногенных заболеваний у родителей, передающихся по рецессивному или доминантному типу наследования выполняется их пренатальная диагностика. Исследуется кровь родителей и плодовый материал (ворсины хориона, ткань плаценты, пуповинная кровь, амниотичекая жидкость) при следующих моногенных болезнях:
- адреногенитальный синдром
- муковисцедоз
- фенилкетонурия
- врожденный гипотиреоз
- поликистоз почек
- атаксия телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
- атаксия Фридрейха
- ахондроплазия
- болезнь Вильсона-Коновалова
- болезнь Норри
- болезнь Унферрихта-Лудборга
- болезнь Штадгарта
- гемофилия тип А, В
- липодистрофия
- дилатационная кардиомиопатия тип 1А
- метгемоглобинемия
- миотоническая дистрофия
- мышечная дистрофия пояснично-конечностная, тип 2А
- мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
- нарушение детерминации пола
- наследсвенная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
- наследсвенная нейропатия с подверженностью к параличу от сдавления
- нейросенсорная несиндромальная тугоухость
- окулофарингеальная миодистрофия
- остеопороз рецессивный
- периодическая болезнь
- прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/Беккера
- псевдохондропатическая дисплазия
- синдром Алера
- синдром Бругада
- синдром Грейга
- синдром Жильбера
- синдром Жуберта
- синдром Коффина-Лоури
- синдром Криглера-Найара
- синдром Марфана
- синдром Ниймеген
- синдром Паллистера
- синдром Смита-Лемли-Опитца
- синдром тестикулярной феминизации
- синдром удлиненного QT интервала
- синдром Хольт-Орама
- спинальная амиотрофия типы 1,2,3
- спинальная и бульбарная амиодистрофия Кеннеди
- хорея Гентигтона
- хроническая грануломатозная болезнь
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
- Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
- Эритрокератодермия

ДНК диагностика применяется для выявления предрасположенности к наследственным заболеваниям:
- тромбозы;
- алкоголизм;
- привычное невынашивание;
- фетоплацентарной недостаточности;
- незаращению нервной трубки;
- нерасхождению хромосом в мейозе;
- нейросенсорная тугоухость;
- спинальная амиотрофия;

Для выявления предрасположенности к инсулинзависимому диабету проводится типирование по генам 1 класса HLA: A, B,C.

Аспирация ворсин хориона

Показания

• Возраст беременной > 35 лет;
• Отягощенный акушерский и генетический анамнез (наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью);
• Изменение уровней сывороточных маркеров крови (АФП, ХГЧ);
• Семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации;
• Данные эхографии (в 10-14 недель толщина воротникового пространства > 3 мм, маркеры хромосомных болезней, аномальное количество околоплодных вод).

Методика
Обследование выполняется амбулаторно в период с 70 до 91 дня беременности, что способствует уменьшению числа самопроизвольных выкидышей и обеспечивает получение количества материала, достаточного для достоверного исследования. В Центре применяется одноигольная методика трансабдоминальной биопсии. Используется игла для аспирационно режущей биопсии 19G, длиной 12 см производства, отличающаяся повышенной эхогенностью. С помощью ультразвукового датчика выбирается траектория пункции, таким образом, чтобы игла проходила через ткань хориона, располагаясь параллельно хориальной оболочке. В начале пункции необходимо следить, чтобы игла не повредила петлю кишки или мочевой пузырь. После того как игла пересечет миометрий, ее направляют параллельно его внутреннему контуру. Необходимо погрузить иглу в ткань хориона на максимальную глубину. Убедившись в правильном положении иглы из нее вынимают мандрен и присоединяют 2-5 мл шприц, заполненный транспортной средой. Постоянно выполняя аспирацию, в толще хориона выполняют 4-5 движений иглой вперед-назад. Игла извлекается при сохранении аспирации. Содержимое шприца переносится в прозрачный транспортный контейнер. Оценивается количество и качество полученного материала. Если оно недостаточно, то процедуру можно тотчас повторить без дополнительного риска.

Биопсия хориона

Основные результаты

• Частота получения необходимого количества плодного материала: 94 - 99,5 %

• Ретроплацентарные гематомы
• Кровотечения
• Болевые ощущения
• Хориоамниониты
• Прерывание беременности

Кордоцентез

Показания

• Возраст беременной > 35 лет
• Отягощенный акушерский и генетический анамнез (наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью)
• Изменение уровней сывороточных маркеров крови (ПАПП, ХГЧ)
• Семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации
• Данные эхографии (в 10-14 недель толщина воротникового пространства > 3 мм, в 20-24 недели - наличие ВПР, маркеры хромосомных болезней, аномальное количество околоплодных вод)

Методика
Обследование выполняется амбулаторно в период с 20 до 22 недели беременности, что способствует уменьшению числа самопроизвольных выкидышей и обеспечивает получение количества материала, достаточного для достоверного исследования. В Центре применяется одноигольная методика. Применяется стандартная игла для спиномозговой пункции диаметром 22G, длиной 9 см. Под контролем ультразвукового сканирования методом «свободной руки» выполняется пункция вены пуповины. Существует несколько видов доступов к пуповине

Схема пункции вены пуповины. Различные доступы к пуповине

Основные результаты

• Частота получения необходимого количества плодного материала: 96-99 %
• Частота выявления хромосомной патологии при применении инвазивных методов диагностики- 5,1 % (по данным Российского многоцентрового исследования)

• гематома пуповины,
• брадикардия у плода,
• прерывания беременности,
• преждевременные роды

Пункция кист почек плода

Показания

• крупные солитарные кисты почек, приводящие к сдавлению органов плода
• мультикистоз одной почки, приводящий к сдавлению органов плода
• нормальный кариотип плода

• сочетание кист почек плода с другими аномалиями или хромосмными нарушениями
• сочетание кист почек плода с обструктивной уропатией

Игла удаляется. В последующем выполняется УЗ мониторинг. При увеличении размеров кист выполняются повторные пункции.

Основные результаты
Возможные осложнения в медицинской литературе не описаны.

Пункция мочевыделительной системы при обструктивной уропатии выполняется у плодов, имеющих недостаточную зрелость, чтобы выжить во внеутробных условиях

Показания

• обструкция нижних мочевых путей постоянного характера
• прогрессирующий двусторонний гидронефроз
• признаки ухудшения состояния плода или патологического изменения его стрктур

• сочетание обструктивной уропатии с другими аномаиями или хромосмными нарушениями
• сочетание обструктивной уропатии с кистами почек

Возможные осложнения в медицинской литературе не описаны.

Определение пола плода

Показания

• Медицинские (наличие моногенных заболеваний у родителей, наследование которых связано с полом)
• Социальные (желание родителей)

Методика

• Биопсия ворсин хориона в 10-12 недель+ цитогенетическое исследование кариотипа плода
• Кордоцентез в 20-22 недели + цитогенетическое исследование кариотипа плода

• плодово-материнское кровотечение,
• гематома пуповины,
• брадикардия у плода,
• прерывания беременности,
• преждевременные роды

Установление биологического отцовства плода

Показания

• по определению суда
• по желанию отца при согласии беоеменной

Методика
· Биопсия ворсин хориона в 10-12 недель+ исследование крови обоих родителей
· Кордоцентез в 20-22 недели + исследование крови обоих родителей

Основные результаты - определение родства плода и предполагаемого отца с вероятностью ошибки не более %

Возможные осложнения

• плодово-материнское кровотечение,
• гематома пуповины,
• брадикардия у плода,
• прерывания беременности,
• преждевременные роды